本文基于真实采访内容撰写，根据患者要求隐去真实姓名。
当陶女士来到复旦大学附属妇产科(红房子)医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的时候，这已经是她第三次怀孕了。
年和年的两次怀孕均因在四维彩超中被检测出孩子患有脊柱裂而选择引产。
心有余悸的陶女士本打算通过羊水穿刺产前诊断确认这一胎是否仍有脊柱裂风险，却通过携带者筛查意外发现了健康的她和先生，均为苯丙酮尿症致病基因PAH基因变异的携带者；而他们的这一胎，可能还面临着除脊柱裂外的其他遗传病风险。
这一次，命运会给她怎样的一份礼物？
来到集爱时陶女士已怀孕4个月，接待她的集爱遗传科雷彩霞主任在了解到她此前两次不良孕史后，凭借经验没有马上安排羊水穿刺，而是建议陶女士夫妇在羊水检查前先同时进行一项针对种隐性遗传病的携带者筛查基因检测，以确定夫妻双方这种隐性遗传病的携带情况，从而帮助医生借助后续检测进一步排除胎儿除脊柱裂外可能同时带有其他遗传缺陷的风险。
“当时其实真的很害怕，万一像前两次一样再被检查出脊柱裂，很担心会再次引产。”
陶女士回忆道。
携带者筛查的结果表明，雷主任的谨慎是必要的：
陶女士夫妻被检测出均携带PAH基因致病突变。PAH基因是苯丙酮尿症的致病基因，一种常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方均为该病携带者，当他们怀孕时，下一代有1/4的几率成为苯丙酮尿症的患儿。
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《中国出生缺陷防治报告()》指出，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，每年有大约90万患有各类出生缺陷的新生儿。与脊柱裂这种可能与多种遗传和营养要素相关的遗传缺陷不同，全球大约22%的出生缺陷是由单个致病基因引起的[1]。WHO指出，全世界已经发现了一万多种单基因遗传病，其综合发病率高达1/[2]。目前，此类疾病中分子基础明确的约为五千多种（OMIM）。有数据表明新生儿死亡中20%是由隐性遗传病造成的[3]。
与显性遗传病不同，隐性遗传病一般是没有家庭病史的，致病变异的携带者的表型是健康的，因此极易被人们忽视；同时和脊柱裂、唐氏综合症这类疾病相比，脊柱裂可以通过胎儿超声检测被发现、唐氏儿可以通过化验母亲的血液进行筛查，而有些隐性遗传病在胎儿期是没有症状的，也就是超声检查中难以被发现，且目前临床上常规产检并不针对这一类疾病，因此极易造成漏诊。
但事实上携带者筛查覆盖的各类隐性遗传病总的发病率非常高，是高于唐氏儿约1/、脊柱裂1/的发病率的[4][5]，并且后果可能非常可怕——其后果包括了致残、致畸乃至死亡，且绝大部分无药可治；即使有治疗方案，治疗费用往往非常昂贵（如脊髓性肌萎缩）或是需要终身治疗（如重型地中海型贫血）。
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常规产检乃至NIPT（无创产前基因检测）或者常规羊水穿刺，包括基因芯片检测都无法检测单基因缺陷。常规产检只能确定少数几种遗传病的风险，比如B超只能检测出会直接引起骨骼发育异常的少数遗传病。常规羊水穿刺也只是检验染色体异常。NIPT和基因芯片尽管带有基因的字样，但只能检测染色体异常和染色体微缺失以及微重复，检测精度无法达到单个基因，无法检出单基因遗传病，这是因为一条染色体可能有多个基因，一个微缺失和微重复的片段中就含有多个基因。
基于陶女士夫妻携带者筛查的双阳结果，雷主任果断地建议-在陶女士的羊水穿刺检测中，除针对脊柱裂的基因检测外，同时追加针对PAH基因的检测，以确认此胎儿是否存在PAH基因突变，从而排除相关的疾病风险。
万幸的是，在经过针对性的羊水穿刺检查后，陶女士的这一胎被诊断是健康的。陶女士也终于在一次计划外怀孕后，在专业医生的帮助下，通过携带者筛查指导的针对性的产前诊断而幸运地确认怀上了一个健康的孩子。
“羊水检测结果出来以后，我和先生非常高兴，不仅仅是因为这个孩子是健康的，而是因为这次全面的检查让让我们很意外发现了孩子可能在脊柱裂以外的其它遗传病方面的风险，未来再要二胎或者我们的孩子未来生育，我们就可以更好地白癜风药物治疗北京治疗白癜风哪里医院专业